Pku

Диагностика и лечение дефицита фенилаланингидроксилазы: основанные на фактических данных клинические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) 2023 г. Цель: заменить существующее клиническое руководство по диагностике и лечению дефицита фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Методы: рабочая группа по разработке рекомендаций по дефициту ПАУ использовала структуру оценки, разработки и анализа доказательств для принятия решений с целью разработки сводок доказательств и прак...

‼️Новое лечение‼️SEPHIENCE™ (сепиаптерин) — рецептурный препарат, применяемый для снижения уровня фенилаланина в крови у взрослых и детей в возрасте от 1 месяца и старше с определённым типом фенилкетонурии. SEPHIENCE применяется в сочетании с диетой с ограничением фенилаланина. #sepiapterin #pku #фку #фенилкетонурия

Факторы, влияющие на соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина у пациентов с фенилкетонурией: систематический обзор. Фенилкетонурия — это наследственное метаболическое заболевание, требующее пожизненного соблюдения диеты с низким содержанием фенилаланина для предотвращения серьёзных неврологических осложнений. Однако соблюдение диеты может быть затруднено как для пациентов, так и для их семей. Цель данного систематического обзора — комплексно оценить факторы, влияющие на соблюдение низк...

Фенилкетонурия во время беременности и развитие отношений между матерью и младенцем: качественное исследование. Во время беременности с фку женщины должны придерживаться строгой диеты с низким содержанием фа. В противном случае могут возникнуть аномалии плода или потеря беременности. Поэтому беременность тщательно контролируется клинически и доминирует над диетическим управлением, оставляя мало «пространства» для эмоционального опыта женщины. В этой статье рассматривается эмоциональное влияние ф...

Преодоление уникальных трудностей ухода за детьми с редкими заболеваниями: одинаковы ли впечатления от ухода у всех лиц, осуществляющих уход? В центре внимания — редкие заболевания, ограничивающие продолжительность жизни. Опыт ухода за больными редкими заболеваниями (РЗ) различается в зависимости от таких факторов, как конкретная клиническая форма, тяжесть заболевания, возраст ребенка и доступная поддержка и ресурсы, что приводит к проблемам, которые существенно влияют на жизнь лиц, осуществляющ...

Исполнительные функции и долгосрочный метаболический контроль у взрослых с фенилкетонурией. В этом исследовании изучается влияние метаболического контроля на разных этапах жизни на исполнительные функции и социально-демографические исходы у взрослых с фку. Методы: ученые провели моноцентровое исследование с участием 36 пациентов с фку, которым была рано поставлена диагноз и проведено лечение (средний возраст: 34,8 года). Исполнительные функции оценивались с помощью Батареи тестов на внимательнос...

Сравнительный анализ опыта ухода: воспитатели детей с синдромом Ллойда и воспитатели детей с синдромом ФКУ.

Задача возвращения взрослых пациентов с фенилкетонурией, которые были потеряны для клинического наблюдения: опыт одного центра по установлению связи с пациентами, диагностированными с фку за 60 лет новорожденческого скрининга. Пациенты, которым был поставлен диагноз фенилкетонурия в первые годы новорожденческого скрининга, часто выписывались из клиник в детстве. Долгосрочное отсутствие наблюдения у этих пациентов может привести к неадекватному лечению фку и недостаточной информированности о теку...