Преодоление уникальных трудностей ухода за детьми с редкими заболеваниями: одинаковы ли впечатления от ухода у всех лиц, осуществляющих уход? В центре внимания — редкие заболевания, ограничивающие продолжительность жизни. Опыт ухода за больными редкими заболеваниями (РЗ) различается в зависимости от таких факторов, как конкретная клиническая форма, тяжесть заболевания, возраст ребенка и доступная поддержка и ресурсы, что приводит к проблемам, которые существенно влияют на жизнь лиц, осуществляющих уход. В этом исследовании изучается, сталкиваются ли лица, осуществляющие уход за детьми с различными РЗ, с различными аспектами ухода. Методы: это исследование проводилось как самостоятельное, анонимное, компьютерное онлайн-опрос, сосредоточенное на проблемах ухода за детьми с РЗ. Вопросы охватывали такие аспекты, как доступность информации о РЗ, диагностические процессы, доступность современного лечения, семейные врачи и специалисты, влияние ухода на личную жизнь, семейную динамику и финансовые проблемы. Для достижения целей нашего исследования мы разделили лиц, осуществляющих уход за детьми с РЗ, на две группы, чтобы сравнить различные аспекты ухода: лица, осуществляющие уход за детьми с фенилкетонурией (n = 175), и лица, осуществляющие уход за детьми с редкими заболеваниями, ограничивающими продолжительность жизни (LLRD) (n = 226). Результаты: опекуны детей с LLRD сообщили о более серьезных эмоциональных проблемах, личных жертвах и финансовых тяготах по сравнению с опекунами детей с фку. Значительные различия включали повышенный эмоциональный стресс, более частые конфликты и более низкие оценки медицинской поддержки среди опекунов LLRD. Хотя оценки поддержки семьи были схожими между группами, восприятие финансовых проблем и взаимодействия с системой здравоохранения значительно различалось. Выводы : это исследование, представляющее собой первое систематическое сравнение определенных когорт опекунов, присматривающих за детьми с редкими заболеваниями в значительной выборке, дает ценную информацию. Результаты закладывают важную основу для точной адаптации инициатив помощи и поддержки для удовлетворения уникальных потребностей опекунов, сталкивающихся с различными редкими заболеваниями в различных контекстах. #pku #фку #фенилкетонурия #pkurecomendations https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11313382/#jcm-13-04510-f001