Диагностика и лечение дефицита фенилаланингидроксилазы: основанные на фактических данных клинические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) 2023 г. Цель: заменить существующее клиническое руководство по диагностике и лечению дефицита фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Методы: рабочая группа по разработке рекомендаций по дефициту ПАУ использовала структуру оценки, разработки и анализа доказательств для принятия решений с целью разработки сводок доказательств и практических рекомендаций на основе недавнего систематического обзора Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Результаты: многие рекомендации из руководства по практике ЛАГ 2014 года признаны стандартом лечения в этом основанном на фактических данных руководстве. Ключевые рекомендации из предыдущего руководства, которые не были подкреплены убедительными доказательствами, теперь решительно поддерживаются; (1) лечение дефицита ЛАГ должно быть пожизненным для лиц с нелеченными уровнями фенилаланина >360 мкмоль/л, (2) лица с пожизненными уровнями фа ≤360 мкмоль/л имеют лучшие интеллектуальные результаты, чем те, кто этого не делает, (3) достижение уровней фа≤360 мкмоль/л до зачатия настоятельно рекомендуется для предотвращения осложнений беременности и негативных исходов для потомства, и (4) генетическое тестирование на варианты фа рекомендуется при рождении для подтверждения диагноза и назначения терапии. Заключение: настоятельная рекомендация поддерживать уровень фа ≤360 мкмоль/л (в плазме или цельной крови) на протяжении всей жизни для достижения оптимальных интеллектуальных результатов и снижения тератогенности, используя все доступные и необходимые диетические, фармацевтические и образовательные методы. #pku #фку #фенилкетонурия #pkurecomendations https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39630157/