Всем привет! 28 февраля - Международный день редких (орфанных) заболеваний! В России редким заболеванием считается болезнь, встречающаяся реже, чем 1:10000 человек. В каждой стране эти цифры свои в зависимости от населения. Интересные факты об орфанных заболеваниях: • около 300 миллионов людей мире живет с редким заболеванием; • в списке орфанных заболеваний около 6000 наименований; • 72% редких болезней - генетические; • 70% данных заболеваний наичнают проявляться именно в детстве. Россия - одно из передовых государств, где редкие болезни не только успешно диагностируют, но и лечат. Этому способствует благотворительный фонд "Круг добра", "Геном жизни", а также расширенный неонатальный скрининг, дейтсвующий в стране с января 2023 года. В Российский регистр лиц с редкими заболеаниями включено более 26000 человек, в том числе, 11139 детей! Есть ли среди орфанных заболеваний болезни непосредственно связанные с нарушением липидного обмена? Безусловно. Например: • Абеталипопротеинемия; • Семейная недостаточность аполипопротеина C-II; • Семейная недостаточность LCAT; • Болезнь задержки хиломикронов; • Синдром семейной хиломикронемии (4 пациента в Республике Татарстан); • Ситостеролемия (1 пациент в республике Татарстан); • Готозиготная семейная гиперхолестеринемия (1 пациент в республике Татарстан); • Дефицит лизосомной кислой липазы (1 пациент в республике Татарстан). Работая непосредственно врачом, понимаешь, что детей с редкими заболеваниями совсем немало и каждыц случай - это судьба ребенка и всей семьи. У каждого врача должна быть настороженность в отношении орфанных болезней!