Миелокатексис — редкая причина нейтропении Миелокатексис — это состояние, при котором нейтрофилы задерживаются в костном мозге и не выходят в периферическую кровь. В итоге — выраженная нейтропения, хотя продукция клеток часто сохранена. Патогенез Ключевой механизм связан с осью CXCR4–CXCL12. Если CXCR4 гиперактивен, нейтрофилы как будто «приклеены» к костному мозгу и не мигрируют в кровь. Чаще всего миелокатексис — часть синдрома WHIM: • Warts (бородавки) 🦠 • Hypogammaglobulinemia (гипогаммаглобулинемия) 🧪 • Infections (инфекции) 🤒 • Myelokathexis (миелокатексис) 🧬 Связан с мутациями CXCR4. 🩺 Клиническая картина ✅ Хроническая нейтропения ✅ Рецидивирующие бактериальные инфекции ✅ Часто бородавки (HPV) ✅ Возможна гипогаммаглобулинемия Что увидим в костном мозге? Костный мозг часто гиперклеточный. Миелоидный росток сохранён или усилен, зрелые нейтрофилы с гиперсегментацией, признаки апоптоза и «задержка» выхода клеток. Диагностика 🔸 в ОАК стойкая нейтропения 🔸 костный мозг (морфология) 🔸 иммуноглобулины 🧪 🔸 генетика: CXCR4 🧬 💊 Лечение - помочь клеткам выйти ▪ Filgrastim G-CSF — повышает нейтрофилы, но механизм удержания не выключает ▪ Plerixafor Плериксафор (Мозобаил) — блокирует CXCR4 🔓 и патогенетически «выталкивает» клетки в кровь (используется по показаниям в спеццентрах). В тяжёлых случаях может обсуждаться ТГСК Миелокатексис — это не проблема производства, а проблема выхода нейтрофилов. Костный мозг «работает», но клетки не покидают его. Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию