⭐️ Что характерно для Х-сцепленной агаммаглобулинемии Брутона ✅ Из-за мутации в гене btk (от англ. Bruton tyrosine kinase— тирозинкиназа Брутона), расположенном в локусе q21.2-22 Х-хромосомы, сборка целых молекул иммуноглобулинов становится невозможной. ✅ В сыворотке значительно снижена концентрация иммуноглобулинов всех классов или они вовсе отсутствуют (агаммаглобулинемия). ✅ Заболевание, в основном, поражает мальчиков (наследование гена, сцепленного с Х-хромосомой). ✅ Первые симптомы заболевания появляются к шестимесячному возрасту. Как правило, такие дети часто болеют средним отитом, инфекционными заболеваниями кожи и системы органов дыхания, вызываемыми Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae и Staphylococcus aureus. В первые 6 месяцев жизни ребенок защищен от патогенных микроорганизмов материнскими антителами, попавшими в его организм через плаценту, поэтому иммунодефицит начинает проявляться только после того, как концентрация материнских антител существенно снижается.