HNRNPH2-расстройство связано не с простой потерей функции белка, а с токсическим приобретением функции (gain-of-function). Мыши с полным "выключением" гена не имели симптомов благодаря компенсаторному повышению уровня родственного белка HNRNPH1, в то время как мыши с мутациями, аналогичными человеческим, демонстрировали симптомы заболевания. Это открытие дает надежду, что снижение уровня мутантного белка с помощью ASO может быть эффективной стратегией лечения.​ 6️⃣ На что влияет этот ген? Клинические проявления HNRNPH2-расстройство влияет на развитие нервной системы и других органов. У 100% детей наблюдается задержка развития и интеллектуальная недостаточность разной степени тяжести — от пограничной до тяжелой. ​ Большинство мутаций сосредоточено в области аминокислот 205-213 (особенно частые мутации R206W и R206Q), отмечается значительная вариабельность проявлений даже при одинаковых мутациях. Мальчики, как правило, поражены значительно тяжелее девочек.