hnrnph2 life

HNRNPH2-расстройство связано не с простой потерей функции белка, а с токсическим приобретением функции (gain-of-function). Мыши с полным "выключением" гена не имели симптомов благодаря компенсаторному повышению уровня родственного белка HNRNPH1, в то время как мыши с мутациями, аналогичными человеческим, демонстрировали симптомы заболевания. Это открытие дает надежду, что снижение уровня мутантного белка с помощью ASO может быть эффективной стратегией лечения.​ 6️⃣ На что влияет этот ген? Клинич...

В России существует не один, а три разных уровня «списков» редких заболеваний. 1. Общий. Этот список формируется на основе статистики: в него попадают заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения. Там на ноябрь ровно 300. Наше расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2 теперь тоже там под номером 290. Это ничего не гарантирует: "само" тут не будет работать, но это первый шаг, юридический статус заболевания. В теории для болезней из этого списка фармко...

А еще я осознала, что тут не было FAQ. Вот он. Составлен с помощью нейросети знаете за сколько? За 3 минуты. Анализ 67 источников, мной отредактировано с учетом тех данных, что не находятся в открытых источниках (но очень полезно: нашлась и новая информация!). Главное, правильно спросить;) Итак: 1️⃣Что это за ген и где он расположен? Ген HNRNPH2 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H2) — это ген, кодирующий белок, который относится к семейству гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов. Ген ра...

Но есть и приятные новости. Одна из девчонок, которые стали первыми пациентами, Лейкен (она получает уколы более полугода, уже 7 или 8 раз) сначала смогла подняться по лестнице, хотя до того боялась делать шаги вообще, а теперь словами Get out mom! (Мама, выйди) выгнала маму из комнаты. Мама опубликовала очень трогательное видео))) Звучит как мечта. Слова - большая редкость для наших детишек, а целые предложения - совсем эксклюзив. До лечения Лейкен не говорила.

Иногда чувствую необходимость писать здесь не только об особенностях, но и обычностях нашей жизни. 9 вечера, понедельник. Федь, 9 лет. - Мам, голова болит, полежу. Прошло 2 минуты. - Уже немного прошло, полежу с книжкой. Прошло еще 2 минуты. - Все прошло, мне надо позвонить деду. Спустя 30 секунд. - Дед. Мне надо с тобой поговорить о гиперпространстве и пятом измерении.

Вот как-то так. Теперь мы вроде как официальные! Спасибо большое тем, кто помогал :)

4 года назад написала. Это все еще актуально, так что пусть тут лежит на память ❤️ В этот ДСВ я решила признаться в любви. Это очень сложно, но необходимо, потому что есть то, за что я очень люблю этого человека и уверена, что его можно любить (он, на любителя, конечно, ибо не пятьсот евро). И нужно. Ее. Этот человек - я. Вот так. Не корысти ради, а здоровья психического для. В общем, Вера. Я тебя люблю. За то, что на самом деле ты классная. За то, что ты на самом деле можешь очень много и не ст...

Борясь и его любовь к музыке ❤️

Эта свеча - в память о мальчике Шоне, который умер вчера. Мы никогда лично не встречались, но у Шона был тот же диагноз, что и у Бориса. Мы почти одновременно с его мамой узнали о диагнозе и довольно часто общаемся. Он старше Бори всего на две недели: мы часто "сверяли" симптомы, которые очень были похожи и синхронны. Поначалу даже казалось, что мальчишки очень похожи: какие-то общие черты во взгляде, улыбке... Сначала нас было трое. Потом стало двое. Потом снова трое. Сейчас опять двое. Его род...

Вот, скажем, медицинские исследования. Не то чтобы я подвергала их сомнению. Но. Пришел новый репорт от Simons Searchlight, которые тоже занимаются сбором инфы по hnrnph2 - просят заполнять разные опросники о состоянии и тд. Я делаю это регулярно, поскольку в науку очень верю. И.... что же мы имеем. Давайте всматриваться. Что видит человек, который не совсем "в теме?" Выглядит так, как будто не доживают до определенного возраста, да? А на деле - это выборка из 38 человек. А их больше 250. И там ...