В России существует не один, а три разных уровня «списков» редких заболеваний. 1. Общий. Этот список формируется на основе статистики: в него попадают заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения. Там на ноябрь ровно 300. Наше расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2 теперь тоже там под номером 290. Это ничего не гарантирует: "само" тут не будет работать, но это первый шаг, юридический статус заболевания. В теории для болезней из этого списка фармкомпании могут регистрировать лекарства по упрощенной процедуре (без масштабных локальных клинических исследований), что ускоряет их выход на рынок (но это не про нас скорее всего). 2. «Перечень жизнеугрожающих заболеваний» - сюда попадают болезни, которые прогрессируют и для которых уже существует лечение. 3. Программа Высокозатратных нозологий (ВЗН) - сюда попадают самые дорогие и массовые из редких заболеваний. Это лечится бесплатно за счет федерального бюджета. П 2 и 3 (будем надеяться) не про нас. А про нас вот что: для детей есть фонд «Круг добра», который может закупить даже незарегистрированные в РФ препараты и терапии для тяжелых орфанных заболеваний. Да, там комиссии, много разных этапов и стоить это все будет примерно как все те лекарства от СМА (помните, смсками собирали когда-то трехзначные миллионы - вот-вот). Но только после того как подтверждена их эффективность. Но начало положено, я очень рада, очень)