Минутка генетики

Вчера, 8 февраля, отмечался день российской науки И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха. Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике. 1️⃣Закон единообразия гибридов первого поколения. Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-ре...

Банки спермы, доноры, ЭКО и много разговоров о генетике Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам 🚀 Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось, нескромно думаю, что я это делаю лучше 😅 Что прозвучало важного с медицинской точки зрения: 1️⃣ Бесплодие - большая проблема современного общества. И часть причин связана только с генетикой. 2️⃣ Банки спер...

Ребёнок от трёх родителей Это серьёзный метод, цель которого предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний Митохондрии - мини-органы клетки, которые вырабатывают основную часть энергии для нашего тела. А еще у каждой митохондрии есть своя собственная ДНК. И в ней тоже случаются мутации, которые могут проводить к генетическим заболеваниям сердца, мышц, печени и даже к ранней смерти ребёнка. Мутация митохондриальной ДНК передаётся только от матери ко всем её детям. Но есть митохондри...

Коллегам: если вы желаете больше узнать про виды ПГТ, их эффективность, что из этого можно сделать по ОМС, разобрать клинические примеры, а также генетические основы бесплодия и их диагностику 🔻 добро пожаловать на онлайн-интенсив по репродуктологии от Meducation, образовательной платформы сети «Клиника Фомина». 🔴День 1 — 26 февраля, 17:15 Спикер Дмитрий Холодов, практикующий репродуктолог, гинеколог-хирург «Клиники Фомина». Тема: Преимплантационное генетическое тестирование в программах ВРТ. ...

Мне сегодня 30 лет 🥳 Первый день весны стал и моим первым днём. Я признавался, что обожаю весну, она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️ Делюсь фотографией планирования своего исследования 😁 Если вы хотели бы меня поздравить (не скромный я 😁), то лучшим подарком будет поделиться со своими знакомыми каким-либо постом из Минутки генетики, например, этим о организационным постом, или этим навигационным постом, либо любым другим 🙌 (помнится, что одним из...

Госдума РФ приняла закон о запрете передачи данных, полученных в ходе генетических и иммунологических исследований, за пределы России. Закон также закрепляет понятие популяционных исследований, которыми теперь считаются исследования группы от трех человек. Ранее эксперты предупреждали, что принятие закона в данной редакции и размытые границы определения «генетических данных» создадут барьеры для участия России в международном обмене трансплантанами костного мозга от неродственных доноров. Профес...

Прекрасные обладательницы двух Х хромосом! Поздравляю всех вас с международным женским днём! 🤓 Праздничный интересный факт 🤓 Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта? А вот и нет! Представьте себе, иногда бывают: ♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера) ♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля) Нет, нас не обманывали в школе 😄 Просто в жизни все сложнее, чем в учебниках, и иногда организм ошибается. ☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region...

28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний 🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля. 🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях. 🟢В России понятие «редкие (орфанные)...

Давно обещал рассказать про ситуацию, когда потребовалось переделывать генетический анализ, но вы выбрали генетику мигрени 😁 В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии Дюшенна не вызывал сомнений, особенно учитывая, что у двоюродного брата (справа) уже было генетически подтверждено это заболевание: была выявлена делеция экзонов №47 и №48 гена DMD. Важно, что для делеций некоторых экзонов ЕСТЬ эффе...