Давно обещал рассказать про ситуацию, когда потребовалось переделывать генетический анализ, но вы выбрали генетику мигрени 😁 В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии Дюшенна не вызывал сомнений, особенно учитывая, что у двоюродного брата (справа) уже было генетически подтверждено это заболевание: была выявлена делеция экзонов №47 и №48 гена DMD. Важно, что для делеций некоторых экзонов ЕСТЬ эффективные препараты - делюсь инструментом, которым можно быстро проверить, какой именно препарат подходит для конкретной делеции. И для делеций 47-48 экзонов такого лечения, к сожалению, нет. ❓Возникает вопрос, а может быть, нет смысла делать анализ младшему брату? Ведь логично предположить, что у него такая же семейная мутация... ✔️ Но мы, разумеется, мы отправили на диагностику. Тем более, она бесплатная для пациента. И что вы думаете? Выявлена делеция 46-48 экзонов, для которой разработана патогенетическая терапия! (которая и была назначена!) А разница всего в один экзон... Стали разбираться и оказалось, что старшему брату делали анализ давно и только ЧАСТИ экзонов гена DMD. Переделав анализ ВСЕГО гена, выяснилось, что на самом деле у него тоже экзон №46 вовлечён в делецию.