Синдром Сотоса Дорогие коллеги! Сегодня хотим обратить ваше внимание на синдром Сотоса, также известный как церебральный гигантизм, который был впервые описан в 1964 году Ф.Ф. Сотосом. Этот синдром является редким, но важным заболеванием, которое требует нашего внимания и понимания. 🔍 Клинические признаки: • Рост и масса при рождении: дети с синдромом Сотоса обычно имеют увеличенные показатели — в среднем 3,9 кг и 55,2 см. • Ускоренный рост в первые годы жизни: характерен для большинства пациентов. • Макроцефалия: наблюдается в 100% случаев, часто с выступающими лобными буграми (96%). • Увеличенные кисти и стопы. • Лицевые особенности: грубое лицо с гипертелоризмом (91%), антимонголоидный разрез глаз и выступающая нижняя челюсть (83%). Когнитивные и неврологические аспекты: Степень умственной отсталости варьирует, но чаще всего она умеренная. У детей могут наблюдаться судороги, нарушение координации и неспецифические изменения на ЭКГ. Изменения с возрастом: С возрастом у детей с синдромом Сотоса может наблюдаться удлинение лица, прогения, гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора), макроглоссия, высокое нёбо, косоглазие, сколиоз и синдактилия стоп. Диагностика: Синдром Сотоса можно заподозрить уже при рождении, однако диагноз обычно ставится в возрасте 2–3 лет. Важно помнить, что продолжительность жизни при этом синдроме не изменена. Как педиатры, мы должны быть внимательны к этим признакам и симптомам, чтобы обеспечить нашим пациентам своевременную диагностику и поддержку. ➡️ Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #СиндромСотоса #Синдромология #ЗдоровьеДетей #РедкиеЗаболевания #Диагностика @pediatr_club