❤️Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний Как правило, редким считается заболевание, которое встречается реже чем у 1 из 2000 человек. Но все вместе они затрагивают миллионы людей по всему миру. И около 80% таких заболеваний имеют генетическую природу - то есть они вызваны изменениями в структуре ДНК. 🔬Несколько занимательных фактов: 🔹Каждый человек является носителем около десятка рецессивных (спящих) вариантов/мутаций, и проявятся они в последующих поколениях только если встретят рецессивный вариант в том же самом гене. То есть это дело случая. 🔹Часто причиной заболевания является замена всего одной «буквы» ДНК - нуклеотида. Этого оказывается достаточно, чтобы изменить структуру кодируемой молекулы, повредив её функции. 🔹Более 7000 редких заболеваний уже описаны, и их число продолжает расти благодаря развитию молекулярно-генетической диагностики. 📄Предлагаю в этот день вспомнить несколько редких генетических заболеваний: • Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание обмена веществ, вызванное мутациями в гене PAH, из-за которых нарушается превращение фенилаланина в тирозин. Эта классическая форма заболевания составляет около 98% всех случаев, оставшиеся 2% - атипичная ФКУ, при которой мутации затрагивают чаще всего гены, участвующие в жизненном цикле ВН4. Без лечения ФКУ приводит к накоплению фенилаланина, его токсических продуктов обмена и повреждению мозга. ❗️НО! в отличие от многих других генетических заболеваний, классическая ФКУ - редкий пример заболевания, которое полностью контролируется диетой. Ранний неонатальный скрининг и правильно подобранное питание позволяют предотвратить развитие тяжёлых осложнений и обеспечить нормальное когнитивное развитие. • Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1. Оно сопровождается потерей двигательных нейронов и мышечной слабостью из-за дефицита белка SMN. Это второе по частоте фатальное аутосомно-рецессивное заболевание после муковисцидоза, для него существует дорогостоящая генная терапия. • Муковисцидоз - наследственное мультисистемное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR, вследствие чего нарушается транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Заболевание приводит к образованию густой слизи и поражает главным образом дыхательную и пищеварительную системы. Болезнь является одной из самых распространённых тяжёлых генетических патологий у людей европеоидного происхождения. На настоящий день описано более 1900 мутаций в гене CFTR. • Хорея Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессирующую гибель нервных клеток мозга. Оно характеризуется нарушением движений, снижением когнитивных навыков и психическими расстройствами. Заболевание Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть человеку достаточно унаследовать одну копию изменённого гена, чтобы оно проявилось. Причиной является экспансия (увеличение) числа CAG-повторов в гене HTT. Чаще всего болезнь манифестирует в 30-50 лет. 💭Разные гены, разные механизмы, но общий принцип один: крошечное изменение в ДНК может значительно повлиять на нашу жизнь. ❤️День редких заболеваний - это про осведомленность, науку, раннюю диагностику, поддержку семей и про то, что знание генетики действительно меняет судьбы. #фенилкетонурия #муковисцидоз #генетика #хоерягентингтона #сма #спинальнаямышечнаяатрофия