Мы все тяжело больны ...как прояснил когда-то Виктор Цой. И с этим совершенно согласна доказательная медицина. По оценкам FDA, в США более 30 миллионов человек страдают... редкими заболеваниями! Какие же они тогда "редкие", спросите вы? Отвечаю: да, вполне... ведь в эту категорию определяются состояния, затрагивающие примерно 1 человека из 1-2 тысяч... просто разнообразие таких состояний очень велико - и потому они широко представлены в человеческой популяции. Интегрально можно сказать, что "этак 10% людей болеют чем-то редким". Тут мы не будем надолго задерживаться на вопросе "кто виноват" - но если интересно, то в т.ч. персональная (и очень комплексная) генетика человека, мы про это уже говорили ⬅️ - и обратимся к теме "что делать". Только что FDA представила "дорожную карту" для тестирования персонализированных методов лечения. #лекарства Главные тезисы: ▪️ускорить разработку индивидуализированных терапий для редких заболеваний, где классические рандомизированные клинические испытания часто попросту невозможны - из-за крайне малого числа пациентов, ▪️одобрение новой терапии может опираться на одно контролируемое клиническое испытание + убедительные доказательства причинно-следственной связи "генотип => фенотип" (определяющую роль таковой связи в биологии мы тоже обсуждали неоднократно, например ⬅️) и того, что терапия "бьёт" именно по причинам болезни, ▪️основной фокус = геномное редактирование + RNA-терапии, но в целом рамки широкие. Пока что представлен драфт - эксперты и чиновники будут собирать и обсуждать отклик профессионального сообщества. Но лично я уверен, что вскоре регуляторные органы утвердят соотв. изменения. Потому что лечение редких болезней на огромной популяции - сильнейший позитивный драйвер экономики и социума. Подробнее - например тут ⬅️