Не забываем про ОЧЕНЬ НАУЧНЫЕ ДЕЛА 🤓 ...на фоне дел развлекательных: 🔹гаданий о будущем 🔹кино/сериалов 🔹игрушек Только что в Nature вышла публикация про AlphaGenome ⬅️ сейчас это самая мощная AI-модель анализа больших ДНК-последовательностей. В статье - очередные подтверждения умений модели довольно точно распознавать, что и как в геноме предопределяет Жизнь на молекулярном уровне: ▪️какие участки регулируют экспрессию генов, ▪️где ломается сплайсинг, ▪️как меняется доступность хроматина, ...и почему от некоторых вариаций вовсе ничего не изменится (наверно...) Кое-что важное: такие модели (и формулировки от их авторов) честно остаются в зоне молекулярных эффектов - но НЕ изображают из себя "клинических оракулов" в сфере индивидуальной геномики/генетики. Не стоит пока верить хайпу "теперь AI может объяснить Ваш персональный геном". Если очень общо и просто: ▪️эти модели оценивают эффекты вариантов на фоне reference генома ("усреднённого" по популяции), ▪️даже будучи очень мощными, они не обучалась на реальных персональных гаплотипах (во всём их огромном разнообразии), ▪️в то время как персональный геном - это миллионы вариантов одновременно, множество уникальных (представленных только у данного человека) комбинаций, и неаддитивные эффекты, ...а почему очень сложно интерпретировать индивидуальную генетику именно в контексте медицины, и конкретно действия лекарств - я рассказывал, например, тут ⬅️ Ошибиться в оценке эффекта генетического варианта - неприятность для Науки. Но ошибки в интерпретации комбинации вариантов в конкретных геномах - уже системная проблема для БиоМеда. Авторы AlphaGenome, к их чести, не обещают решение проблемы - они развивают очень сильный инструмент, который полезен и самостоятельно, и как компонент для более сложных моделей. #ии Кстати, когда AlphaGenome только "выкатили в продакт", мы уже обсуждали её - и то, какое отношение вотэтовсё имеет к главным темам Канала 🧐