Артрохалазия — ультраредкий СЭД. История Светланы 28 февраля отмечался Международный день редких (орфанных) заболеваний. История нашей подопечной приурочена к этому событию, ведь у неё артрохалазия — ультраредкий подтип синдрома Элерса-Данло. «Вы — второй такой пациент в миллионном городе», — эту фразу Светлана услышала от генетика в 65 лет. Как всё начиналось В 6 лет Светлане сделали операцию по поводу врождённого двустороннего вывиха бёдер: прямое вправление с 9-месячным гипсованием по Лоренцу. От этого метода отказались еще в 1932 году, а Светлане его применили в 1966-м. После операции она не могла ходить, начались сильные боли. Вторая операция — установка штифта, который должен был сформировать вертлужную впадину. Третья — его извлечение. Каждая операция приносила не облегчение, а новую боль. Реабилитации не было. «С шести лет я не знаю, что такое жизнь без боли». К 20 годам боль стала такой сильной, что Светлана не могла дотронуться до тела ниже пояса. В больничных ей отказывали: «Ты хроник». Она начала оформлять инвалидность. До получения третьей группы прошло 9 лет отказов! К тому моменту она уже не могла самостоятельно пройти больше 20 шагов. Вторую группу ей дали почти в 40 лет — благодаря письму врачей в бюро МСЭ. Несмотря на это, Светлана получила высшее образование в Омском политехническом институте и 37 лет проработала на производстве. В поисках диагноза В 42 года после замены суставов наступило облегчение. Светлана пыталась восстановить утраченные функции, но это давалось с трудом из-за слабости мышц. Она продолжала искать причины. О дисплазии соединительной ткани узнавала по крупицам: частные клиники, интернет, любая информация — часто неверная. После многолетних поисков Светлана вышла на профессора И.А. Викторову из Омска. Та нашла деньги на генетический анализ, который подтвердил СЭД. В 65 лет. Вместе с диагнозом обнаружили перелом шейного отдела позвоночника (видимо, врождённый), полинейропатию, парез органов малого таза. Синдром Элерса-Данло не лечится. Можно только поддерживать организм — физиотерапией, обезболивающими, ортопедическими мерами. Но для этого нужно знать диагноз. Почему так долго? Редкие заболевания не зря так называют. Большинство врачей за всю свою карьеру не столкнутся ни с одним случаем артрохалазии. Если болезнь не включена в протоколы, её не видят, даже если симптомы очевидны. Без диагноза Светлану всю жизнь упрекали в том, что она «не такая, как все». «В школе заставляли сдавать нормативы по физкультуре, на работе — ездить на сельхозработы. Наказывали, если я отказывалась. С детства внушали, что я во всём виновата. Носить это в себе, когда ты один на один со своими проблемами, невыносимо больно. Я смогла справиться с этим только с помощью психотерапии. Если вам годами не могут поставить диагноз, продолжайте искать. Редкие болезни существуют. Вы не виноваты». Автор: Мария Кузнецова Сайт благотворительного фонда «Астра» Вступайте в наше сообщество: VK, наш чат в Telegram Мы в YouTube Поддержать нас