Дорогие коллеги! II Международный практикум «Содружество без границ» уже стартовал и мы продолжаем знакомить вас с симпозиумами, которые пройдут в ближайшие два дня. Один из них – Сложные вопросы лечения метаболической патологии в педиатрии 🗓26 марта | 10:45–12:15 📍Зал №1 (Большой) О своём докладе в рамках симпозиума рассказала Воинова Виктория Юрьевна – д.м.н., руководитель отдела клинической генетики «НИКИ ПиДХ им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач-генетик, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики МБФ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России Дорогие друзья, в этом году в ходе практикума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней мы с вами обязательно коснёмся такого редкого метаболического заболевания нарушения минерального обмена как гипофосфатазия. На мой взгляд, это заболевание является одним из самых успешных примеров ферментозаместительной терапии. Когда я увидела первые результаты генетического лечения при гипофосфатазии (буквально они начинаются с первых дней применения этого лечения), я была очень удивлена. Второй важный момент – оказалось, что с учётом лёгких форм гипофосфатазии она довольно часто встречается: по европейским данным, где-то один случай на 6–7 тысяч детей. Сочетание этих факторов привело к тому, что я активно включилась в работу с этим заболеванием, накопила ряд интересных наблюдений, опыта и знаний и готова с практической точки зрения поделиться ими с вами. *Доклад при поддержке компании ООО "Астразенека Фармасьютикалз", не обеспечивается кредитами НМО