🤝Друзья, здравствуйте Продолжаем обсуждать с Тё Сергеем Александровичем тему синдромологии в пренатальной ультразвуковой диагностике. И делимся с вами новым интересным случаем из практики врача⬇ Клиническое наблюдение синдрома EEC: Ультразвуковое исследование проведено в 18 недель беременности на сканере Samsung W10, объемным конвексным датчиком CV1-8A🗣 Пациентка обратилась в 18 недель для уточнения/подтверждения ранее выявленных ВПР у плода. Фетометрические показатели соответствовали сроку беременности, плацента и пуповина без особенностей, околоплодные воды в норме. При оценке лицевых структур выявлена левосторонняя расщелина верхней губы и альвеолярного отростка, кисти с признаками эктродактилии (отсутствие III пальца на правой кисти и III - IV пальцев на левой кисти) и отмечалось фиксированное положение кистей в лучезапястных суставах. ⏺Синдром ЕЕС - редкий генетический синдром (1:90000) с аутосомно-доминантным типом наследования, но возможны и de novo возникшие мутации, с различной пенетрантностью и экспрессивностью, проявляющийся триадой признаков: 🗄эктродактилия кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких пальцев (“клешня краба”), возможно сочетание с синдактилией, 🗄эктодермальная дисплазия - особенности строения всех производных эктодермы и пренатально эти изменения не диагностируются, 🗄расщелина лица. К дополнительным не патогномоничным изменениям можно отнести различные лицевые дизморфии - микрогения, короткий фильтр, низко расположенные и ротированные ушные раковины, также часто встречаются различные ВПР мочевыделительной системы и половых органов плода. ⏺Существует два типа синдрома: 🗄ЕЕС-1 мутация генов на длинном плече хромосомы 7 (7q11.2-q21.3), 🗄ЕЕС-3 мутация генов на длинном плече хромосомы 3 (3q27). В плане медико-генетического консультирования, обязательно обследование родителей. При de novo возникшей мутации риск повторения не выше 1%. Больше интересных случаев – в закрытом сообществе Сергея Александровича Вконтакте: https://vk.com/club211129216 🖱 💬Чат для обсуждения Клуб Samsung Medison ➡️Обменяйте старое оборудование на новый сканер от Samsung #разбор_кейсов