Данная программа финансируется государством и бесплатна для всех новорождённых, рождённых на территории Российской Федерации. Немного истории Неонатальный скрининг в России проводится с 1990-х годов, в 2023 году перечень заболеваний был расширен до 36 и включил в себя такие жизнеугрожающие состояния как: наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. С 2023 года изменились и сроки взятия крови на неонатальный скрининг: у доношенных новорождённых - на вторые сутки жизни (24-48 часов), у недоношенных - на 7 сутки.  Заболевания, включённые в скрининг, хорошо изучены и  поддаются терапии. Раннее начало лечения предотвращает инвалидизацию и смерть детей в раннем детском возрасте. В Свердловской области неонатальный скрининг осуществляется в лаборатории неонатального скрининга в клинико-диагностическом центре "Охрана здоровья матери и ребёнка ". Все образцы из роддомов и поликлиник поступают в лабораторию в течение суток после взятия крови и анализируются в течение 72 часов. По результатам исследования, если на скрининге выявлены какие-либо аномалии, ребёнок попадает в группу риска по конкретному заболеванию и вызывается в поликлинику по месту жительства для взятия биологического материала на второй этап скрининга, либо приглашается на приём к генетику или эндокринологу в КДЦ ОЗМР. Ответственность родителей - следовать всем рекомендациям сотрудников лаборатории и ни в коем случае не игнорировать полученную информацию. ❗Важно помнить что отрицательный результат неонатального скрининга не означает отсутствие заболевания, всегда наблюдайте за ребёнком и обращайтесь вовремя к врачу. 🚩Симптомы, которые доджны вас насторожить: проблемы со вскармливанием - ребёнок отказывается от молока, отсутвие прибавки в весе. Сотрудник лаборатории неонатального скрининга Свердловской области, биолог, Иванова Татьяна Алексеевна.