⬆️ ⬆️ ⬆️ 🩸 Неонатальный скрининг в России проводится всем новорождённым с 1995 года. Первично он включал в себя обязательное обследование на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. С 2006 года в рамках Национального проекта "Здоровье" - скрининг дополнился обследованиями на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. 📝 С 31 декабря 2022 года в силу вступил приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации N° 274н (от 21 апреля 2022 г.), подписанный министром М.А. Мурашко: "ПОРЯДОК ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ". Согласно ему перечень генетических заболеваний, диагностируемых с помощью скрининга расширился с 5 до 36: добавились обследования на группы наследственных болезней обмена веществ, первичных иммунодефицитных состояний и спинальную мышечную атрофию. 📃 А с 1 апреля 2026 года в силу вступает приказ МЗ РФ от 19.12.2025 г. № 745н "О внесении изменений в пункт 10 Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н". Согласно ему перечень видов заболеваний, которые могут быть выявлены при расширенном неонатальном скрининге, увеличивается на два наименования: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. 📆 Расширение скрининга стало возможным, ввиду появления новых методов диагностики. Объем исследований превышает тот, который выполняется в большинстве европейских стран. 📈 Расширенный неонатальный скрининг позволяет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии и спасать в год более 2 тысяч детских жизней а, в целом, способствует снижению младенческой смертности. 🇷🇺 Т.о. наше государство беспокоится, заботится и защищает подрастающее поколение. Скрининг 36+ абсолютно бесплатный, но иногда факт болезненности во время прокола пяточки заставляет задуматься родителей: а можно ли от него отказаться, если ребенок клинически (внешне) здоров?! 👨‍👩‍👦 Конечно же, родители новорождённого малыша вправе отказаться от проведения неонатального скрининга, как и от любой другой диагностической и/или лечебной манипуляции, взяв на себя ответственность за здоровье и жизнь своего ребёнка, оформить письменный отказ в установленной форме. Но, нужно здраво оценить возможные последствия. 🧬 Скрининг 36+ позволяет обнаружить генетические заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу - т.е. они могут проявиться у малыша, родители которого клинически здоровы, но при этом являются носителями дефектного гена, который в доминантном состоянии вызовет жизнеугрожающую патологию. 🧠 Данный скрининг позволяет выявить наследственное заболевание ещё ДО возникновения первых клинических проявлений. Т.к. болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют не сразу после рождения, а в первые месяцы жизни и приводят к возникновению тяжёлых необратимых осложнений, проявляющихся неврологическими нарушениями, задержкой физического и психо-эмоционального развития. ⏰️ Именно этим обусловлена необходимость проведения скрининга 36+ в максимально ранние сроки (2е сутки жизни у доношенных новорождённых, 7е сутки жизни у недоношенных новорождённых). Результаты будут готовы в течение 3-4 рабочих дней, ведь тестирование образцов крови производится на электронных анализаторах. 👩‍⚕️ Если диагноз будет своевременно установлен и подтвержден, то наблюдение и лечение будут осуществлять специалисты в профильных учреждениях. А лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками. 🤱 Естественно, что каждая мамочка переживает, что ее малышу будет больно при проведении скрининга 36+. Но следует задуматься, что с ним случится, если болезнь обнаружится в более взрослом возрасте на стадии прогрессирования, когда процесс запущен, а последствия необратимы. ⬇️ ⬇️ ⬇️