#новость #зрение От колбочек до генной терапии: современный взгляд на дальтонизм Дальтонизм возникает из-за сбоя в работе колбочек — специальных клеток сетчатки, которые позволяют нам видеть мир в цвете. В нашей сетчатке живут три типа колбочек. Секрет их работы кроется в белках опсинах (одни ловят красный цвет, другие — зелёный, третьи — синий). Каждая колбочка несет свой опсин и настроена на определенный цвет. Вместе они создают всю цветовую палитру, которую мы видим. Самый распространённый тип дальтонизма — красно-зелёный. Из-за неисправности колбочек красного и зелёного спектров человеку красные цвета кажутся коричневыми, серыми или жёлтыми, а зелёные — блёклыми. Если придерживаться статистики, то дальтонизм чаще встречается у мужчин (8%) и 0,5% женщин. Это значит, что в толпе из тысячи человек примерно 30–40 будут дальтониками. Хотя чаще всего дальтонизм передаётся по наследству, вероятность стать дальтоником никогда не равна нулю. Катаракта, травмы сетчатки или зрительного нерва способны нарушить цветовосприятие даже у тех, кто родился с нормальным зрением. Лечение дальтонизма, к сожалению, развивается медленно. Гораздо быстрее развивают генную терапию более тяжелых нарушений зрительной системы: слепоты или полного отсутствия цветового зрения. 🔸Генная терапия Luxturna помогает людям с определённой формой слепоты, вызванной нарушением работы фермента RPE65 в клетках сетчатки. В глазные яблоки пациента вводятся безопасные для человека вирусы с ДНК “правильного” гена RPE65. После введения, клетки сетчатки начинают производить правильный фермент, и зрение постепенно восстанавливается. Эта терапия уже одобрена и доступна пациентам. 🔸Похожий метод работает и при ахроматопсии — состоянии, когда дети вообще не различают цвета. Все из-за того, что у таких пациентов некорректно работают гены CNGB3 и CNGA3, которые отвечают за передачу сигнала от колбочек в мозг. С помощью вирусов, детям вводили нормальные варианты генов CNGB3 и CNGA3. После терапии повышалась острота зрения и способность различать контрасты. Коррекцию красно-зеленого дальтонизма пока что изучают на обезьянах. Клинические методы для людей пока не разработаны. ⚠️А жаль, потому что по последним данным дальтонизм – это не просто неудобства для жизни в виде сложностей с выбором спелых фруктов и неспособности различать цвета светофора. Шокирующая статистика: у людей с красно-зеленым дальтонизмом и раком мочевого пузыря уровень смертности на 52% выше, чем у людей с раком мочевого пузыря и нормальным зрением. ❗️Объяснение грустное: дальтоники не видят красную кровь в моче — главный ранний признак этого вида рака, а выявление рака на поздних стадиях приводит к худшим последствиям. Для врачей это сигнал: пациенты с дальтонизмом требуют более внимательного наблюдения и регулярных профилактических обследований. Александра Тарасова