📌Редкий кейс! Мутация в гене DARS2. Мутация в данном гене связана с развитием лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии (Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation, LBSL). Заболевание носит аутосомно-рецессивный тип наследования. 👩🏻‍⚕️Неврологический статус: ЧМН - симптом пляшущих глаз, нистагма нет. Активных движения в полном объеме. Походка атактическая. Мышечный тонус диффузно снижен. Насильственные движения-дистонический тремор. Поза-дистоническая установка кистей и стоп. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей живые,D=S. Патологические стопные знаки-рефлекс Бабинского. ПНП и ПКП выполняет с грубой интенцией. В позе Ромберга выраженная неустоичивость с закрытыми и открытыми глазами. Речь-скандированная, дизартрия. 🧠МРТ головного мозга: МР-картина выраженной диффузной лейкодистрофии полушарий головного мозга, умеренной диффузной церебральной атрофии.