❤️ II Академические чтения: редкие заболевания — подводим итоги В Москве завершилась II Всероссийская конференция экспертов «Академические чтения: редкие заболевания», организованная Национальной ассоциацией экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ) при участии Российской академии наук и Национальной медицинской палаты. В течение двух дней на НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского ведущие российские учёные и клиницисты обсуждали современные подходы к диагностике и лечению редких заболеваний, развитие генетических технологий и новые терапевтические стратегии. 📊Цифры конференции • более 300 специалистов приняли участие очно • около 1000 участников подключились к онлайн-трансляции • десятки научных докладов, пленарные заседания и тематические секции В работе конференции приняли участие академики и члены-корреспонденты РАН, руководители федеральных медицинских центров, ведущие клиницисты, генетики и исследователи. В центре обсуждения оказались ключевые направления современной медицины редких заболеваний: — развитие генетической и молекулярной диагностики — внедрение таргетной и генной терапии — новые возможности неонатального скрининга — создание и развитие национальных регистров пациентов — междисциплинарные подходы к ведению орфанных пациентов Эксперты отмечали, что сегодня медицина редких заболеваний переживает период стремительного развития: генетические технологии, таргетные препараты и системы наблюдения за пациентами позволяют не только точнее диагностировать заболевания, но и принципиально менять прогноз жизни пациентов. «Редкие заболевания невозможно изучать в одном центре. Такие пациенты распределены по всей стране, и врач может увидеть подобный случай один раз в жизни. Поэтому единственный путь — это создание национальной системы наблюдения и многоцентровых кооперированных исследований, которые позволяют объединять данные и объективно оценивать результаты лечения» , — Александр Румянцев,академик РАН, председатель правления НАЭРЕЗ, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. 📌 II Академические чтения подтвердили: развитие медицины редких заболеваний требует объединения научного сообщества, клиницистов и исследователей. Именно такое сотрудничество формирует новые возможности диагностики и лечения орфанных пациентов. 💬 Благодарим всех спикеров и участников конференции за активную работу, профессиональные дискуссии и вклад в развитие медицины редких заболеваний. ℹ️ Информация о начислении баллов НМО, а также ссылки на фотоматериалы конференции будут опубликованы дополнительно.