Во-первых, сегодня Международный день редких заболеваний.   Технически он проводится 29 февраля, [что символично]. Но в этот раз 29 число в отпуске.   Накидала тут ответов на частые вопросы: Какая распространенность редких заболеваний? В России редкие (орфанные) заболевания — те, что обнаруживаются у одного из 10000 человек и того реже. В Европе к ним причисляют те, что встречаются у одного пациента из тысячи. Среди более 10 тыс. таковых 80% имеют генетическую природу. Некоторые болезни настолько редки, что о них не ведают даже врачи. Как их лечить? 95% редких заболеваний не имеют лечения, но с симптомами некоторых из них можно работать обычными препаратами. Сколько всего орфанных лекарств? Чуть больше 400 штук тех, что могут быть эффективны, но не являются орфанными. Конкретно «редких» — 151 штука. Лучше всего мы умеем лечить редких раков: противоопухолевых средств и иммуномодуляторов 36,4%. Например, от множественной миеломы есть 13 лекарств, диффузной В-крупноклеточной лимфомы – 7, острого миелоидного лейкоза и фолликулярной лимфомы – по 5 лекарств. Почему их так мало? Ну-у… для оценки эффективности и безопасности орфанных препаратов не всегда удается набрать даже 10 человек с одинаковой патологией. Из-за этого страдает надежность результатов. Кроме того, весь процесс разработки от поиска активной молекулы до вывода препарата на рынок убыточен. Требуется 10-15 лет больших финансовых страданий и, как вы понимаете, успех не гарантирован: 💞 До 90% потенциальных лекарств сходят с дистанции на этапе клинических исследований 💞 Только 12%, прошедших испытания, в конечном итоге выходят на рынок Поэтому чтобы фармфирмам было интересно заниматься наукой, нужны государственные инвестиции. И это знаете, поднимает довольно интересные этические вопросы, поскольку расходы на орфанные заболевания будут нести пациенты с обычными мирскими болезнями.