797просмотров
8.6%от подписчиков
28 марта 2026 г.
📷 ФотоScore: 877
Старый курс лучше новых двух Друзья, когда мы анонсировали «новый» курс «NGS в наследственных заболеваниях», мы чуточку слукавили. Он возник давно и неспроста. Несколько лет назад к Бластиму обратились из Центра Димы Рогачева — уникального учреждения в области детской онкологии, гематологии и иммунологии. Коллеги попросили создать обучение, чтобы сократить дистанцию между развивающимися генетическими технологиями и клиникой. Нашей задачей было дать медикам ключ к пониманию болезней на уровне генома. Чтобы практикующие врачи представляли, что такое риды и bam-файлы, как проходит биоинформатическая обработка, знали про ограничения и артефакты методов. Чтобы пофильтровали таблицы вариантов, попрактиковались руками в IGV, научились читать лабораторные заключения и сопоставлять находки с фенотипом пациента. Получилось максимально междисциплинарно: тут и генетика, и молекулярная биология, и биоинформатика, и онкология с иммунологией. Наши студенты не только вынесли навыки, но и забрали списки программ, клинических ресурсов, а также шаблоны действий, которые очень пригодятся в реальных условиях. Лекторы фокусировались на герминальных вариантах, но в то же время рассмотрели и специфику анализа соматических мутаций, что важно для диагностики и терапии рака. Почти сто врачей Центра Рогачева прошли обучение: подробности Теперь мы решили открыть доступ к этим знаниям для всех желающих. Медицинская интерпретация остается бутылочным горлышком, несмотря на все попытки автоматизации. Биоинформатиков, умеющих мыслить шире, чем алгоритмы и пайплайны, и чувствовать клинический контекст, не хватает на рынке. По-прежнему мало врачей, компетентных в NGS. Поэтому наш курс во многом и для тех, и для других. За несколько потоков в Центре Рогачева команда преподавателей стала слаженной, программа устоялась, а благодаря обратной связи нам удалось еще сильнее ее улучшить. Сайт: https://agency.blastim.ru/ngs_genome Бластим ждет вас на новом-старом курсе, который, не побоимся этого слова, помогает лечить и спасать жизни
797
просмотров
2034
символов
Нет
эмодзи
Да
медиа

Другие посты @blastim

Все посты канала →