Попытки добавить инсулин в подводку Ани разъебались о активную мутацию UMOD A/G. Вы конечно же нихуя не поняли, но сейчас я вам всё объясню. Ведь именно для этого мы здесь собрались, ведь так? Я много лет не мог победить отёки и гипертонию у Ани. Обращались ко множеству нефрологов, но все они говорили что проблема не в почках, ищите в другом месте. Но меня было не наебать. Все факты говорили о том, что долбоёб в этой ситуации не я, а все нефрологи с которыми мы консультировались. Эмпирическим методом у Ани была выявлена повышенная реабсорбция натрия в почках и повышенное камнеобразование. Микролиты были не плотными и настолько мелкими, что не светились на мрт и узи. Высветило их только 160 полосное КТ с контрастом. При этом их было настолько много, что даже при очень мелком размере они закупоривали канальцы и повышали давление в лоханке. Я долгое время искал причину в патфизиологии, но оказалось всё одновременно и проще и сложнее. Проще в том, что и то и другое обусловленно генетическими особенностями. Задержка натрия из-за UMOD (rs4293393 A/G), а камнеобразование из за SLC7A9 (rs10941694, A/G) и GCKR (rs13070584, A/G). А сложнее эта ситуация становится тем, что вылечить это невозможно, остаётся лишь купировать поддерживающей терапией. Отёки и гипертония купируются одним единственным препаратом - гидрохлортиазидом в микродозе. Гипотиазид своим механизмом действия идеально попадает именно в тот участок, работа которого нарушена из за мутации уромодулина и по сути это единственный диуретик который вообще оказывает эффект. Любые другие препараты включая фуросемид просто не работают. А именно гипотиазид в такой дозировке нормализует выведение натрия до уровня +- здорового человека. Точной информации насколько именно инсулин усиливает задержку натрия нету и я надеялся что гипотиазид будет это купировать. Но нет, даже такие небольшие дозы инсулина просто перекрыли его действие в ноль и буквально за 2 суток Аня стала полностью гладкой. Причём вода пошла не на восполнение гликогена и в кровяное русло, а из за избытка натрия всё пошло под кожу. И так, сегодня 3й день загрузки. Инсулин убрали полностью, количество соли снижено с 12г до 8г, рис убрали полностью. Оставили 4 одинаковых приёма 400г картошки 1 банан 40г курицы 1 яйцо Соотношение натрий/калий было сдвинуто с 1:2 к 1:2,5 плюс исключение инсулина должно нормализовать выведение натрия. Завтра утром смотрим форму. Единственная проблема назначения гипотизада на постоянку заключается в том, что он не снижает ренин остаётся повышенным как и без терапии и на любые манипуляции организм реагирует очень остро, вода сразу начинает задерживаться. Теоретически добавление ингибитора SGLT-2 должно повысить количество натрия доставляемого к сигнальному пятну Макула денса в почках, которое регулирует выработку ренина. Это одновременно должно и полностью убрать патологические отёки из за порочного круга с ренином и продлить жизнь почек. Теоретически.... После загрузки добавим, через 2 недели пересдадим анализы. Вопрос к тем, кто дочитал до конца. Нихуя непонятно объясняю наверное, да?