1️⃣9️⃣ февраля – день осведомленности о синдроме Куррарино. Публикую обращение к врачебному сообществу Ольги Кобец, руководителя направления синдрома Куррарино во Всероссийском обществе орфанных заболеваний и памятку о синдроме Куррарино, которая будет полезна не только врачам, но и пациентам. " Добрый день, уважаемые Доктора! Меня зовут Кобец Ольга Анатольевна, я семейный врач, руководитель направления во Всероссийском обществе редких заболеваний, которое объединяет пациентов с синдромом Куррарино. Сегодня, 19 февраля, мы отмечаем День осведомлённости о синдроме Куррарино — редком врожденном заболевании, которое требует вашего профессионального внимания и чуткости. Инициатива учредить специальный день родилась в нашем сообществе пациентов и их семей. Мы в своё время и объединились для того, чтобы: - повышать информированность врачей ⁃ объединять опыт специалистов ⁃ объединять пациентов с этим редким синдромом, тем самым оказывать всестороннюю поддержку. Что такое синдром Куррарино? Это редкий врожденный порок развития, включающий триаду симптомов со стороны развития копчика и крестца, прямой кишки и формирования образования пресакральной области. Всё эти составляющие синдрома возникают в результате мутации в гене MNX1, и могут наследоваться в нескольких поколениях. Сегодня я особенно хочу выделить то, что есть пациенты, у которых синдром представлен не триадой, а двумя основными симптомами: аномалией развития нижнего отдела позвоночника и пресакральной массой. Это позволяет предполагать, что одним из основных симптомов может быть стойкий запор, который могут много лет консервативно лечить специалисты терапевтического профиля. И второй, очень важный для нас момент – детей, рожденных с изолированным аноректальным пороком, предположительно крайне мало. В основном это множественные пороки развития малого таза, на которые необходимо смотреть как на единую проблему, таким образом улучшится и хирургическое лечение, дальнейшая реабилитация. Наше сообщество семей с синдромом Куррарино - это родители и дети, которых объединяет общее название, но история у каждого, даже в одной семье, очень особенная. Нам дорого наше общение, так как мы делимся опытом реабилитации и адаптации, помогаем друг другу информацией о врачах, клиниках, взаимодействии с различными учреждениями для помощи нашим семьям. Ну и конечно стараемся как можно больше рассказывать о себе врачебному сообществу. Для нас ваш профессионализм — это не просто лечение, а шанс на полноценную жизнь. Именно вы - педиатры, хирурги, неврологи, гастроэнтерологи стоите на передовой: от вашей бдительности зависит ранняя диагностика и своевременная хирургическая коррекция пороков развития. В случае с синдромом Куррарино эти два важнейших фактора способствуют дальнейшему гармоничному росту и развитию детей, которых мы мечтаем вырастить самостоятельными и уверенными в себе. В этот день мы просим вас: - освежить знания о синдроме Куррарино, - чаще обсуждать сложные случаи с коллегами и быть открытыми к диалогу с семьями пациентов. Вместе мы можем сделать так, чтобы каждый ребёнок с этим диагнозом получил шанс на здоровое будущее. Спасибо за ваше внимание, за ваш труд и за то, что вы делаете для маленьких пациентов! Пусть этот день станет ещё одним шагом к лучшему пониманию редких заболеваний." С уважением, Кобец Ольга Анатольевна, руководитель направления синдрома Куррарино и других пороков развития в ВООЗ.